Найдена мутация, которая защищает от болезней сердца

Нет времени следить за новостным потоком? Трудно разобраться в ворохе сообщений? Теперь по-настоящему полезные новости за день вы можете прочитать в нашем дайджесте. Этот выпуск – от 14 мая 2019 года.

Мутация в одном гене снижает риск возникновения болезней сердца на 72%

Речь идет о гене аполипопротеина B (апоB). Белок, кодируемый этим геном, вызывает накопление «плохого холестерина» на стенках кровеносных сосудов. Это, в частности, приводит к атеросклерозу. Однако у нескольких семей мутация этого гена приводит к тому, что холестерин в их крови поддерживается на аномально низком уровне.

Ученые уже подозревали влияние этого варианта гена на состояние сердца. В 2013 году в США был одобрен препарат мипомерсен, который имитирует действие гена и используется для лечения  гиперхолестеринемии. Однако тестировать его возможности для лечения болезней сердца не могли из-за риска развития жировой болезни печени. 

Теперь с помощью секвенирования ДНК ученые смогли выделить конкретный вариант гена и оценить риски, связанные с болезнями сердца у его носителей. Затем они сравнили эти данные с более широкой выборкой, которая включала 57,973 человек. Оказалось, что у носителей этого варианта гена по сравнению с более распространенными вариантами риски болезней сердца были снижены на 72%.

Это открытие в будущем может позволить создать более точные лекарства, меняющие экспрессию конкретного гена. А если эксперименты по генетическому редактированию продолжатся – возможно, когда-нибудь это поможет людям вообще избавиться от проблем высоким холестерином.

Позднее отцовство связано с опасностями для матери и ребенка

Лучше не затягивать с рождением детей – это послание касается и мужчин тоже. Такой вывод следует из данных свежего исследования, которое подвело итог 40 годам изучения того, как возраст родителей влияет на фертильность, беременность и здоровье детей.

В частности, ученые обнаружили, что дети, рожденные от отцов в возрасте 45+, подвержены более высокому риску преждевременных родов, позднего мертворождения и врожденных дефектов. Кроме того, такие дети чаще имеют низкие баллы по шкале Апгар (шкала оценки состояния новорожденных) и более низкую массу тела при рождении.

По мере взросления у таких детей растет вероятность возникновения онкологических заболеваний, психических и когнитивных расстройств и аутизма. 

Кроме того, было обнаружено, что возраст отца влияет на вынашивание ребенка матерью. Например, у женщин, забеременевших от мужчин средних лет, чаще встречаются гестационный диабет, преэклампсия и преждевременные роды.

По словам исследователей, причины этих проблем комплексные. Например, известно, что с возрастом снижается выработка тестостерона в организме и падает качество спермы. А в ДНК, содержащейся в сперматозоидах, накапливаются поломки, которые передаются детям.

Так что если вы планируете отложить отцовство – стоит задуматься о заморозке спермы до наступления 45 лет. А возможно, и раньше – некоторые специалисты отсчитывают начало «фертильной старости» уже с 35.

Следы радиации от ядерных взрывов нашли на дне океана

Укрыться от зараженных частиц не получится даже на глубине 6,5 километров.

Марианская впадина, самая глубокая точка Мирового океана, – ярчайший примером того, что ни одно место на Земле уже не свободно от человеческого влияния.

Китайские учёные из Института океанологии обнаружили высокие концентрации радиоактивного углерода-14 в мышечных тканях крошечных ракообразных амфиподов, обнаруженных в 6,5 километрах ниже поверхности океана.

Углерод-14 — это радиоактивный углерод, образующийся при взаимодействии азота в атмосфере с космическими лучами. Бобмардировка Хиросимы и Нагасаки, а также испытания ядерных бомб удвоили количество углерода-14 в атмосфере. Вещество смешалось с поверхностью океана и было поглощено организмами, живущими в этой среде. 

Накопиться в тканях рачков углерод-14 мог через путешествие по пищевой цепи, считают ученые. «Чтобы попасть в самую глубокую впадину путем обычной циркуляции, воде, содержащей "бомбовый углерод", потребовались бы сотни лет. Но пищевая цепь достигает этого гораздо быстрее», – объясняет геохимик Нин Ван из Китайской академии наук.

Интересно, что зараженные углеродом-14 рачки, как выяснили ученые, оказались больше в размерах и жили дольше, чем их собратья в более мелких водах. По их оценкам, глубоководные жители могли использовать углерод-14 для модификации своего организма и лучшего выживания в условиях темноты, холода и малого количества еды.